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7 avances médicos que marcaron un antes y un después en 2023

Desde la terapia génica al tratamiento del Alzheimer, pasando por la predicción del cáncer de páncreas o métodos pioneros de reproducción, en 2023 se produjeron muchos descubrimientos prometedores que influirán en la salud y la medicina.

Por primera vez, los investigadores han cartografiado completamente el cableado cerebral de un insecto. Esta ilustración muestra la morfología de las neuronas diferenciadas en el sistema nervioso central de una larva de mosca de la fruta.

Fotografía de Michael Winding et al. 2023
Por Sanjay Mishra
Publicado 19 dic 2023, 12:15 GMT-3

La COVID-19 ha seguido cobrándose vidas este año, elevando la cifra mundial de víctimas mortales a casi 7 millones de personas. La pandemia también ha creado una epidemia de supervivientes que siguen padeciendo COVID de larga duración. Pero no todo fueron malas noticias en 2023.

Con un mayor número de personas inmunizadas contra el virus, la Organización Mundial de la Salud (OMS) decidió, el 5 de mayo, que la COVID-19 ya no constituye una emergencia de salud pública de importancia internacional. Los refuerzos actualizados de las vacunas existentes ayudaron a reducir el número de casos, hospitalizaciones y muertes, y este año se aprobó una nueva vacuna COVID.

Aparte de las vacunas contra el COVID-19, este año se han producido muchos otros descubrimientos interesantes y revolucionarios, algunos de los cuales son especialmente notables por su posible repercusión en la salud y la medicina.

1. La primera terapia génica del mundo basada en CRISPR ya está disponible

La primera terapia génica del mundo basada en CRISPR fue aprobada el 16 de noviembre en el Reino Unido y el 8 de diciembre en Estados Unidos. Trata la anemia falciforme y la beta talasemia, trastornos genéticos que afectan a los glóbulos rojos.

La hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos, transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los errores en los genes de la hemoglobina crean glóbulos rojos frágiles que provocan una escasez de oxígeno en el organismo, enfermedad conocida como anemia. 

Los pacientes con anemia falciforme también sufren infecciones y fuertes dolores cuando las células falciformes forman coágulos e impiden el flujo sanguíneo, mientras que los pacientes con beta talasemia deben recibir transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas.

La terapia génica recientemente aprobada, denominada CASGEVY, corrige los genes defectuosos de la hemoglobina en las células madre de la médula ósea del paciente para que puedan producir hemoglobina funcional. Las células madre del paciente se extraen de su médula ósea, se editan en un laboratorio y se infunden de nuevo al paciente. Un solo tratamiento puede curar de por vida a algunos pacientes.

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, dos inventoras que perfeccionaron CRISPR (abreviatura en inglés de "repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas") para que funcionara como una herramienta precisa de edición genética, recibieron el Premio Nobel de Química hace tres años, en 2020.

Este es solo el primero de decenas de potenciales tratamientos en desarrollo para tratar otras enfermedades genéticas, el cáncer o incluso la infertilidad.

2. Aprueban el primer fármaco que frena el Alzheimer

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos aprobó el primer fármaco contra el Alzheimer dirigido a una de las causas subyacentes de la enfermedad. Aunque el fármaco, Leqembi, no es una cura ni mejora los síntomas en las fases avanzadas de la afección, tras 18 meses de tratamiento ralentiza el deterioro de la memoria y el pensamiento en torno a un 30% si el medicamento se administra en la fase inicial de la enfermedad.

Leqembi es un anticuerpo monoclonal que actúa contra las placas amiloides del cerebro, que son un rasgo característico del Alzheimer. Cuando los niveles anormales de una proteína natural, llamada beta amiloide, se agrupan formando placas pegajosas en el cerebro, desencadenan la inflamación y dañan las conexiones neuronales. La acumulación de placas amiloides conduce a la pérdida de memoria y pensamiento, causante de la enfermedad de Alzheimer.

Los ensayos clínicos indican que Leqembi elimina las placas amiloides del cerebro, lo que ralentiza la progresión de la afección.

3. Investigadores producen crías de ratón sanas a partir de dos padres 

Sí, has leído bien. Investigadores de Japón presentaron en una conferencia científica pruebas de que es posible producir ratones sanos y fértiles sin el óvulo de un ratón hembra.

En primer lugar, se fabricaron óvulos a partir de células madre derivadas de las células de la piel de un ratón macho. Estos óvulos se fecundaron con esperma de otro macho y luego el óvulo fecundado se transfirió a un ratón hembra donde creció y maduró.

Aunque solo 7 de los más de 600 embriones implantados se convirtieron en crías de ratón, las crías crecieron con normalidad y fueron fértiles en la edad adulta.

Aún no se sabe si las crías de ratón se desarrollarán exactamente igual que las nacidas mediante cría convencional. Estos hallazgos aún no se han publicado en una revista revisada por pares y, hasta ahora, pasos preliminares similares han fracasado en humanos.

4. Los científicos trazan un mapa de todas las conexiones del cerebro de un insecto

Los científicos han elaborado el primer diagrama completo del cableado cerebral de un cerebro de insecto. Puede que no suene impresionante, pero este órgano, incluso el de una mosca de la fruta, contiene vastas redes de neuronas interconectadas denominadas conectoma.

Hasta ahora, solo se habían cartografiado por completo los cerebros de un ascáride, una ascidia y un gusano marino, cada uno de los cuales contiene apenas un par de cientos de conexiones.

Pero un mapa completo del conectoma de una larva de mosca de la fruta revela que contiene más de 3000 neuronas y más de medio millón de conexiones entre ellas. Elaborar este mapa ha llevado más de cinco años a un equipo internacional de científicos. Aunque el cerebro de la mosca de la fruta es mucho más simple que el de los humanos, las técnicas desarrolladas ayudarán a cartografiar cerebros más complejos en el futuro.

Los circuitos neuronales del cerebro de la mosca de la fruta se parecen a las redes neuronales utilizadas en el aprendizaje automático. Comprender las similitudes y complejidades del conectoma del cerebro de la mosca puede ayudar a descifrar cómo funciona el cerebro humano y cómo se desarrollan las enfermedades neurológicas. También puede conducir al desarrollo de nuevos métodos de aprendizaje automático y sistemas de inteligencia artificial más eficientes.

5. Las células productoras de pigmento se "atascan" y causan canas

Los científicos han demostrado que cuando las células productoras de pigmento, llamadas melanocitos, se atascan en un estado inmaduro, no consiguen desarrollar su color de pelo rubio, castaño, rojo o negro. Este estado de detención provoca la aparición de canas. El pelo nuevo crece a partir de los folículos, que se encuentran en la piel, donde también residen los melanocitos.

Los científicos de la Universidad de Nueva York observaron células madre melanocíticas individuales migrar arriba y abajo del folículo piloso individual de ratones a lo largo de dos años. Para su sorpresa, descubrieron que las células madre melanocitarias pueden pasar de células madre grises inmaduras a células maduras coloreadas a medida que suben y bajan durante el ciclo vital del pelo. Pero, a medida que el pelo envejece, las células madre melanocitarias se vuelven lentas tras múltiples ciclos y quedan atrapadas cerca de la base del pelo como melanocitos inmaduros. Al no producirse pigmento, el pelo se vuelve gris.

(Ver más: Cómo se producen las canas: lo que dice la ciencia)

6. Una bacteria ayuda a las células cancerosas a propagarse de forma más agresiva

Los científicos han descubierto que algunas bacterias que se encuentran con frecuencia en muchos tumores del tracto gastrointestinal ayudan directamente a las células cancerosas a eludir la respuesta inmunitaria del organismo.

Estas bacterias no solo cooperan con las células tumorales para favorecer la progresión del cáncer, sino que también contribuyen a que se propaguen con mayor rapidez al descomponer los fármacos contra el cáncer y hacer que el tratamiento fracase.

Esta investigación sugiere que algunos fármacos contra el cáncer son eficaces porque también eliminan las bacterias que habitan en el tumor. Entender cómo el microambiente del tumor afecta a su supervivencia y progresión puede abrir nuevas puertas al tratamiento del cáncer.

7. La inteligencia artificial identifica a las personas con mayor riesgo de cáncer de páncreas

Una nueva herramienta de inteligencia artificial (IA) puede predecir el cáncer de páncreas hasta tres años antes del diagnóstico real, mediante la identificación de patrones específicos de condiciones que se produjeron en los registros de salud de los pacientes.

El cáncer de páncreas es poco frecuente, pero es la tercera causa de muerte por cáncer. Es tan mortal porque suele detectarse en fases avanzadas, cuando la enfermedad ya se ha extendido a otras zonas del cuerpo.

Los síntomas de la enfermedad en fase inicial se diagnostican fácilmente de forma errónea, pero muchos pacientes podrían vivir más tiempo si el cáncer se detectara a tiempo. Esto llevó a los científicos a entrenar un algoritmo de IA en los historiales médicos de 6.2 millones de personas de Dinamarca durante 41 años para detectar los patrones ocultos en los historiales de 24 000 pacientes que más tarde desarrollaron cáncer de páncreas.

En los historiales médicos, cada enfermedad se registra con un código. El modelo de IA analizó las combinaciones de estos códigos y el momento en que se producían. Comparando secuencias específicas de afecciones que precedieron al diagnóstico de cáncer de páncreas, el modelo de IA aprendió a identificar a las personas con mayor riesgo de padecer la afección.

A continuación, los científicos probaron la herramienta de IA analizando los historiales de casi 3 millones de veteranos estadounidenses durante 21 años. El algoritmo informático identificó correctamente a casi 4000 personas hasta tres años antes de que se les diagnosticara la dolencia.

El estudio demuestra que los modelos de IA pueden ser tan precisos como las pruebas genéticas para predecir el riesgo de cáncer de páncreas. Dado que esta afección es tan poco frecuente, en la actualidad el cribado genético solo se recomienda a personas de alto riesgo o con antecedentes familiares de la enfermedad.

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