Día Mundial del Alzheimer: los últimos avances sobre la enfermedad neurodegenerativa

Hasta el momento no existe una cura para el alzhéimer, pero desde hace años los investigadores estudian esta enfermedad en busca de tratamientos exitosos. ¿Qué es y cómo se diagnostica?.

Un supervisor de recreación guía a los pacientes de la enfermedad de Alzheimer en los ejercicios matutinos.

Fotografía de Maggie Steber
Por Redacción National Geographic
Publicado 21 sept 2022 08:59 GMT-3

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y fue descrita por primera vez por el médico patólogo alemán Alois Alzheimer en 1906, cuenta a través de su sitio web la federación Alzheimer's Disease International (ADI) que convoca a asociaciones de demencia en todo el mundo.

Para generar conciencia sobre esta enfermedad, la ADI promueve el Día Mundial del Alzheimer, que se celebra el 21 de septiembre de cada año, en ocasión del mes mundial que conmemora esta patología.

En 2022, el tema de la campaña es “conozca la demencia, conozca el alzhéimer” y centra su atención en el post diagnóstico. 

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, es decir degenera parte del sistema nervioso e impacta sobre el cerebro, especialmente sobre la parte cognitiva y conductual, explica a National Geographic Ricardo Allegri, médico neurólogo, investigador, jefe del departamento de Neurología Cognitiva, Neuropsicología y Neuropsiquiatría del Instituto Fleni de Buenos Aires y presidente del Comité Científico de la Asociación de Lucha contra el Mal de Alzheimer (Alma) de Argentina.

Además, se trata de un padecimiento cuya frecuencia aumenta con la edad y “tiene un alto impacto en la salud pública”.

Esta enfermedad “se caracteriza por la pérdida de memoria y de otras funciones cognoscitivas en un grado tal que la persona pierde autonomía e independencia y requiere de supervisión y de la compañía de un cuidador”, agrega Francisco Lopera Restrepo, neurólogo clínico y director del Grupo de Neurociencias de Antioquía (GNA) de la Universidad de Antioquia de Colombia.

Concretamente, resalta el neurólogo colombiano, se desconoce la causa del alzhéimer esporádico (la forma más frecuente de esta enfermedad). En este caso, no hay un patrón de herencia familiar que explique su origen. 

“Solo se conoce el origen de la enfermedad del 1% de las personas que tienen alzhéimer, que son quienes desarrollan la forma genética (Alzheimer Autosómico Dominante). En esos casos, se sabe que la causa es un gen mutado de causalidad”.

¿De qué manera el alzhéimer afecta al cerebro?

El alzhéimer afecta al cerebro como consecuencia de que, con el tiempo, “comienzan a almacenarse proteínas anómalas (especialmente el amiloide y la proteína Tau) que inflaman las neuronas y producen la muerte y degeneración de esas células”, explica Lopera Restrepo.

“Entonces, el cerebro se atrofia, pierde volumen, tamaño y peso y esa muerte neuronal provoca los síntomas de la enfermedad. Generalmente, esos cambios en el cerebro empiezan 20 o 30 años antes de que la persona empiece a quejarse por los síntomas”, añade el experto colombiano.

Por otro lado, Allegri comenta que cuando se produce esta degeneración neurofibrilar dentro de las neuronas, estas empiezan a funcionar mal. Normalmente, comienza por las neuronas de los hipocampos, por lo cual, el primer síntoma que presenta el paciente es el olvido.

Luego, sigue el experto, “empieza a deteriorarse la parte cognitiva: el lenguaje, el reconocimiento, las praxias o la parte ejecutiva. Es decir, la enfermedad empieza por los hipocampos y se extiende hacia las otras zonas corticales que tienen que ver con estas funciones cerebrales”.

¿Se puede prevenir el alzhéimer?

Según el investigador argentino, es posible actuar sobre los factores de riesgo de la enfermedad como la hipertensión, la diabetes, el colesterol, la obesidad o el sedentarismo. Y se promueve que las personas puedan llevar una dieta saludable; practicar ejercicio físico regularmente; realizar actividades cognitivas; e insertarse socialmente. 

Asimismo, destaca que la prevención de los factores de riesgo permiten “retardar la enfermedad de Alzheimer, no curarla ni evitar su aparición”.

¿Existe una cura o un tratamiento para el alzhéimer?

Hasta el momento, los especialistas coinciden en que no existe una cura para la enfermedad. Sin embargo, hay tratamientos paliativos para mejorar la calidad de vida del paciente.

Tal como expone Allegri, en el nivel clínico farmacológico existen dos familias de medicamentos. Por un lado, los anticolinesterásicos, que actúan sobre una enzima que degrada la acetilcolina (el neurotransmisor de la memoria). Concretamente, las drogas que inhiben esta enzima son: el donepecilo, la rivastigmina y la galantamina.

Por otro lado, existe otro grupo de medicamentos: los moduladores glutamatérgicos de glutamato (el neurotransmisor responsable de un fenómeno neurofisiológico llamado potenciación a largo plazo que es la base neurofisiológica de los recuerdos). El fármaco que se utiliza es la memantina, que “actúa en la modulación de la acción de este neurotransmisor y evita el ingreso exagerado de calcio a las neuronas (que induce la degeneración)”.

“Estos son tratamientos sintomáticos, lo que hacen es enlentecer la evolución de la enfermedad. No la detiene, ni curan al paciente”, aclara Allegri.

Lopera Restrepo agrega que existen recomendaciones relacionadas al estilo de vida que también contribuyen a la mejora de la calidad de vida. Entre estos comportamientos, el médico menciona: evitar el estrés, practicar actividad física, hacer ejercicios de estimulación cognitiva y no aislarse socialmente.

Un paciente con alzhéimer juega con una pelota transparente.

Fotografía de Maggie Steber

¿Cuáles son los síntomas del alzhéimer?

En su sitio web, la ADI asegura que, por lo general, “la enfermedad de Alzheimer comienza con lapsos de memoria, dificultad para encontrar las palabras correctas para los objetos cotidianos o cambios de humor”.

Además, añade que a medida que la enfermedad avanza, la persona puede olvidar rutinariamente eventos recientes, nombres, caras y tener dificultad para entender lo que se dice; confundirse al manejar dinero o conducir un automóvil; sufrir cambios de personalidad y experimentar cambios de humor sin razón aparente.

“A medida que la enfermedad progresa, las personas también pueden adoptar comportamientos inquietantes como levantarse en medio de la noche o deambular y perderse. Incluso, perder sus inhibiciones y el sentido del comportamiento adecuado”, revela la organización.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer comienza con una consulta clínica neurológica. Luego, el especialista solicita al paciente un análisis de laboratorio para descartar otras enfermedades (por ejemplo: hipotiroidismo o hipovitaminosis), explica Allegri.

Una vez que se han descartado otros padecimientos, el médico pide una  evaluación neuropsicológica para evaluar la memoria, la atención, la concentración, el razonamiento y todas las funciones mentales superiores, indica Restrepo.

Por último, se hace una neuroimagen (una tomografía o una resonancia magnética). 

Asimismo, explica el investigador argentino, en los últimos años avanzó en el nivel de investigación el uso de biomarcadores. Estos “son estudios que, en el individuo vivo, marcan dos alteraciones neuropatológicas: las placas amiloides y la degeneración neurofibrilar en el cerebro”.

Según Lopera Restrepo, por el momento esos biomarcadores tienen uso solo en investigación, aunque asegura que es muy posible que en los próximos años se conviertan en exámenes rutinarios para predecir quién va a tener la enfermedad.

Además, existe la posibilidad de realizar un estudio genético, que consiste en tomar una muestra de sangre del paciente, para buscar genes de causalidad. Esto permite que quienes tienen la forma genética hereditaria del alzhéimer puedan saberlo incluso antes de desarrollar síntomas.

Desde Latinoamérica: ¿Cuáles son los avances más recientes en el estudio del alzhéimer?

Para Allegri, los avances más importantes de los últimos años en relación a la enfermedad de Alzheimer están relacionados al estudio e implementación de los biomarcadores y la medicación dirigida hacia la fisiopatología (estudio de los procesos patológicos en el organismo).

En tal sentido, relata que se encuentra en medio de un trabajo sobre varias líneas de investigación. Por un lado, Allegri forma parte del Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative (Adni), que estudia el uso de los biomarcadores.

Además, trabaja en la red The Dominantly Inherited Alzheimer Network (Dian), que estudia principalmente el alzhéimer genético; y participa de The Finnish Geriatric Intervention Study to Prevent Cognitive Impairment and Disability (Finger) de Finlandia, un proyecto internacional de prevención del deterioro cognitivo en el cual participan 12 países de Latinoamérica que desarrolla un estudio piloto que regula todos los factores de prevención. 

Recientemente, se publicó en la revista Neuroimage Clinical el artículo Detección de neurodegeneración emergente mediante modelado lineal bayesiano de efectos mixtos, del cual Allegri es coautor. 

Tal como detallan en el resumen, los investigadores utilizaron una extensión del modelo de efectos mixtos lineales bayesianos (Blme, por sus siglas en inglés) para detectar la neurodegeneración emergente en individuos cognitivamente sanos con riesgo de demencia.

Según especifica la publicación, “este método para la detección de la neurodegeneración es un enfoque potencialmente prometedor para identificar cambios tempranos debido a una variedad de enfermedades”.

Y concluye: “La aplicación inicial de este enfoque sugiere que es útil para detectar cambios debido a una variedad de patologías en múltiples sistemas neurológicos, y que la velocidad a la que estos cambios se propagan por el cerebro puede usarse para predecir el inicio de la demencia. Además, la ubicación donde se identifican los cambios podría ser útil para predecir qué síntomas desarrollará primero un individuo y para confirmar cuándo los síntomas muy leves se deben a la neurodegeneración”.

Por otra parte, el 4 de agosto pasado se publicó en la revista Brain otro estudio llamado Cambios longitudinales acelerados y ordenamiento de biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer a lo largo de la vida adulta en el cual Allegri y sus colegas analizaron los cambios longitudinales en los distintos biomarcadores de 2609 personas.

“Estos hallazgos pueden informar mejor el diseño de ensayos de prevención de la enfermedad de Alzheimer”, concluyen los expertos en el resumen del estudio.

Por su parte, Lopera Restrepo destaca como un avance positivo el hecho de que ya se conoce que existen genes protectores de la enfermedad. El médico cita como ejemplo el caso de Aliria Rosa Piedrahíta, una mujer que portaba el gen del alzhéimer pero que no se vio afectada por él hasta cumplir 72 años. 

Tal como consta en el artículo Resistencia a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en un homocigoto APOE3 de Christchurch: reporte de un caso publicado en la revista Nature Medicine en 2019 y que tiene como coautor a Lopera Restrepo, la paciente no desarrolló un deterioro cognitivo leve hasta tres décadas después de la edad esperada de inicio clínico.

De acuerdo con el médico colombiano, “la protección se la daba otro gen, que se llama APOE3 Christchurch, que la resguardó durante 30 años de la enfermedad”. Este avance podría contribuir a encontrar vías para prevenir o para curar la enfermedad.

El descubrimiento forma parte de un estudio en el cual el GNA, liderado por el doctor Lopera Restrepo, estudia a la familia más grande del mundo con una mutación para alzhéimer familiar, conocida como “mutación paisa”.

Durante la investigación, que comenzó en el año 2013 y culminó en marzo de 2022, el equipo probó un medicamento llamado Crenezumab que limpia el cerebro de amiloides.

“Lo que buscábamos era ver si, con la utilización de este medicamento en personas con la variante genética, pero en la etapa preclínica (sin los síntomas), podíamos evitar o retrasar el inicio de los síntomas”.

“El resultado fue negativo, en el sentido de que al grupo que recibió el medicamento le fue mejor en todos los desenlaces, pero los resultados no fueron estadísticamente significativos”, completa Lopera Restrepo. 

De todos modos, la investigación continuará y consideran la posibilidad de iniciar otro tipo de ensayos clínicos con otros medicamentos. 

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