Cuántas enfermedades raras hay y cuál es su origen

Invisibles y difíciles de diagnosticar, este tipo de patologías representa un desafío para la salud pública.

Por Redacción National Geographic
Publicado 2 mar 2023, 13:34 GMT-3
Un equipo médico coloca un reductor en el corazón de un paciente (Tel Aviv, Israel). Al ...

Un equipo médico coloca un reductor en el corazón de un paciente (Tel Aviv, Israel). Al no ser comunes, las enfermedades raras suelen diagnosticarse tarde.

Fotografía de David Guttenfelder

Las enfermedades raras afectan a menos o igual a 1 de cada 2000 personas mundialmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Precisamente por no ser tan comunes, estas enfermedades acaban siendo invisibles y poco conocidas. 

Incluso los datos disponibles son limitados, como señala la Fundación Oswaldo Cruz (Fiocruz), de Brasil. Se calcula que existen más de 7000 enfermedades raras (aún no hay consenso sobre el número exacto). La mayoría de ellas, alrededor del 80%, tienen un origen genético, informa el Ministerio de Salud de Brasil. 

National Geographic reunió información sobre cuatro de ellas. Esto es lo que hay que saber:

1. Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una condición genética en la que el colágeno (uno de los componentes de los huesos) es producido en pequeña cantidad o de forma deficiente por el organismo.

Como consecuencia, informa Fiocruz, las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos extremadamente frágiles, llamados popularmente "huesos de cristal" o "huesos de vidrio". Hay casos en los que se rompen sin motivo aparente.

2. Enfermedad de Gaucher

"La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que digiere un determinado tipo de grasa, el glucocerebrósido", explica la fundación brasileña.

Entre los síntomas enumerados por dicha organización figuran el agrandamiento del hígado y el bazo, anemia, bajo nivel de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), deterioro del esqueleto (huesos debilitados que, en algunos casos, se rompen incluso con golpes ligeros) y dolor en las piernas.

3. Paramiloidosis

También llamada polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a las células nerviosas y provoca trastornos en el sistema nervioso, según el Ministerio de Salud brasileño.

La paramiloidosis provoca síntomas como dolor crónico, hormigueo y pérdida de sensibilidad en brazos y piernas. 

4. Acromegalia

Es una enfermedad rara causada por la producción excesiva de la hormona del crecimiento (GH). 

Según el Ministerio de Salud citado anteriormente, los signos clínicos son crecimiento excesivo de partes del cuerpo (como pies y manos), complicaciones musculoesqueléticas, diabetes, enfermedades cardíacas, entre otras.

La entidad pública indica que, "por tratarse de una enfermedad insidiosa (es decir, que se desarrolla lentamente, sin recibir la debida atención), el retraso en el diagnóstico suele ser de 7 a 10 años".

Seguir leyendo

Te podría interesar

Ciencia
Cómo se contagia la Lepra
Ciencia
Pandemia de VIH: avances, desafíos y barreras de acceso en el tratamiento
Ciencia
¿Cuál es el origen del sida?
Ciencia
¿Cuál es la diferencia entre VIH y sida?
Ciencia
¿Por qué se conmemora el Día Mundial de la Diabetes y qué hay que saber de esta enfermedad?

Descubre Nat Geo

  • Animales
  • Medio ambiente
  • Historia
  • Ciencia
  • Viajes
  • Fotografía
  • Espacio
  • Video

Sobre nosotros

Suscripción

  • Regístrate en nuestro newsletter
  • Disney+

Síguenos

Copyright © 1996-2015 National Geographic Society. Copyright © 2015-2023 National Geographic Partners, LLC. Todos los derechos reservados